Informationen zu Darmerkrankungen

Erbliche Darmerkrankungen

Vererbbare Syndrome mit Risiko zur Entwicklung vornehmlich kolorektaler Karzinome 

Die vorgestellten Erkrankungen lassen sich in Formen mit und ohne Ausbildung von kolorektalen (das Kolon und Rektum betreffend) Polypen unterteilen. Trotz Unterscheidung von Polyposen, mit bis zu mehreren hundert Polypen im Kolon, können auch Patienten aus den non-Polyposis-Syndromen adenomatöse Polypen, meistens nur einzelne, ausbilden. Daher ist die letztere Gruppe von Patienten klinisch schwierig von Patienten mit sporadischen Adenomen zu unterscheiden, ebenso bei fehlender Familienanamnese und bei fehlender Bereitschaft oder Möglichkeit zur Genanalyse.

Die Gesamtzahl der Entität ist gering. Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) betrifft ca. 0.5-1% aller Patienten mit kolorektalem Karzinom (CRC-Patienten), Patienten mit Peutz-Jeghers Syndrom betreffen, zusammen mit weiteren äußerst seltenen Polyposen (Turcot Syndrom, Gardner Syndrom, etc.) nur 0.1% aller CRC-Patienten. Die non-Polyposis Syndrome betreffen ca. 2-10 % der CRC-Patienten, die genaue Zahl läßt sich nur durch Ausweitung des genetischen Screenings und durch Aufbau und Auswertung im nationalen Krebsregister eingrenzen. Familär prädisponierte kolorektale Karzinome außerhalb der typischen Syndrome werden bei weiteren 10-30% der CRC-Patienten angenommen, wobei die Stammbaumanalyse extremes Gewicht bekommt, da ein deutlich erhöhtes Krebsrisiko besteht, nicht aber in so ungewöhnlichem Maße wie bei den Syndromen.

 

  • 1. Klassische familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) und seltene Polyposis Syndrome mehr...
  • 2. Hereditary non-Polyposis colorectal Cancer HNPCC (Lynch Syndrom I und II), Muir-Torre Syndrom und Morbus Cowden mehr...

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