Peutz-Jeghers Syndrom (PJS)

Das PJS ist autosomal dominant vererbbar, es ist charakterisiert durch die Ausbildung hamartomatöser gastrointestinaler Polypen und durch die typische Hautpigmentierung. Ursache für das PJS sind Mutationen auf dem Chromosom 19p. PJS-Polypen haben einen zerklüfteten Wuchs, sie sind von einer normalen Epithelschicht der entsprechenden gastrointestinalen Lokalisation überzogen. Die Polypen sind vorwiegend im Dünndarm lokalisiert, kommen aber auch im Magen und Kolon vor. Die Größe variiert erheblich, erreicht auch mehrere Zentimeter und wirkt dadurch obstruktiv mit Ileussymptomatik. Die Polypen kommen gehäuft im befallenen Segment vor, sie werden bereits im ersten Lebensjahrzehnt angelegt. Die Symptomatik folgt erst zwischen dem 2. und 3. Jahrzehnt. Typische Symptome sind Blutung, Obstruktion, Invagination und Ulzeration. Die Hautpigmentierung durch feinfleckige Melanin-Granula kommen typischerweise im perioralen Bereich und in der Backenschleimhaut vor. Sie werden aber auch auf den Armen, Fußsohlen, Fingern, perianal und auch im Intestinum beobachtet. Die Flecken treten auch während der ersten Lebensjahre auf, verblassen aber mit der Zeit etwas.

Krebsrisiko

Hamartomatöse Polypen entarten in 2–13 Prozent der Fälle maligne. Magen und Duodenal-Karzinome sind typisch, aber auch Mamma-CA, Zervix- und Ovarial-CA wurden beschrieben. Benigne Ovarialtumoren sind typisch beim PJS. Die Malignitätsentwicklung kann nach Diagnosestellung innerhalb von 12 Jahren bereits die Hälfte des Patientenguts ausmachen.

Diese Maßnahmen sollten bei den wahrscheinlich betroffenen Patienten spätestens im 2. Lebensjahrzent beginnen, sofern die Patienten noch nicht bereits symptomatisch wurden. Jährlich sollte ein Hämoccult-Test erfolgen, alle 3 Jahre eine Koloskopie, ebenso alle 3–5 Jahre eine Ösophagogastroduodenoskopie mit Polypektomie, gefolgt von einer selektiven Dünndarmpassage. Auch die regelmäßige Mamma-Palpation und die Sonografie des Unterbauchs muss erfolgen.

Polypen des oberen Gastrointestinaltraktes und im Kolon sollten endoskopisch entfernt werden. Symptomatische Polypen im Dünndarm müssen entfernt werden. Anlässlich der Laparotomie muss die Chance für eine totale intraoperative Intestinoskopie mit endoskopischer oder offener Polypektomie genutzt werden.